A növést segítő Woxzogo injekciót ugyanis egyetlen hazai egészségbiztosító sem téríti meg, de nem is tehetné, mert a gyártó BioMarin cég még nem kérte az itteni bejegyzését. Pedig legalább húsz törpenövésű gyermek rendes fejlődését segíthetné, köztük a pozsonyi Tkáč Simonét, aki öt és fél évesen csupán 83 centiméter. Ez körülbelül egy kétéves gyermek magasságának felel meg.

Kicsi, de nagyon ügyes

Diagnózisa achondroplázia, azaz törpenövés, amelyet egy igen ritka és nem öröklődő, teljesen véletlenszerű kromoszómarendellenesség okoz – 25 ezer gyerekből egyet érint. Külső jegyei a nagy fej, kiugró homlok, a normál méretű törzshöz képest túl rövid karok és lábak, de számos egyéb szövődménnyel is jár. Ilyenek a lazább ízületek, térd-, boka- és gerincproblémák, a fejfájás és a rövidebb hallójárat miatti gyakori fülgyulladás. Tkáč Simon szülei már akkor szembesültek mindezzel, amikor édesanyja a terhesség 26. hetében volt.

„A nőgyógyászom azt mondta az ellenőrző vizsgálaton, hogy a magzat végtagjai fejletlenek, és akár fatálisan is végződhet a dolog, tehát az sem biztos, hogy élve megszületik. Borzasztó sokk volt ez számunkra, ezért amikor Brünnben, a genetikai vizsgálatot követően közölték, hogy élni fog, csak minden valószínűség szerint achondropláziás, megkönnyebbültünk. Ezt el tudtuk fogadni, mert addigra már utánanéztünk, hogy ezek a gyerekek értelmesek, tehetségesek, csak épp nem nőnek magasra” – mondja a kisfiú édesanyja, a párkányi származású, de ma Pozsonyban élő Tkáč Krisztina.

A kis Simont már két hónapos korában alapos genetikai vizsgálatnak vetették alá, és teljes bizonyítást nyert, hogy nem fog úgy nőni, mint a többi gyerek, felnőttkorára is legfeljebb a 130-140 centimétert érheti el. „Élénk kisgyerek volt, de később kezdett mozogni, kúszni, négykézláb soha nem nem mászott, mert a rövid karjai és lábai nem tudták volna megtartani. Az arcvonásai sokáig teljesen gyerekesek voltak, mostanában kezd megváltozni. De mindezzel együtt Simon nagyon aranyos kisgyerek, és sok mindenben tehetséges is. Rendkívül mozgékony, nagyon szereti a jégkorongot és a labdajátékokat, de a csapatjátékokra soha nem lesz alkalmas, mert a kortársaitól jóval alacsonyabb. Esetében az egyéni sportok jöhetnek majd később számításba, mint a sportlövészet vagy úszás, de az ízületei állapotától is függ” – magyarázza Krisztina.

Kétévesnek nézik, pedig öt is elmúlt

Jelenleg a pöttöm kisfiú harmadik éve egy inkluzív pozsonyi óvodába jár, ahová a szerencsének köszönhetően sikerült bekerülnie. A többféle rendellenességgel és korlátozottsággal élő gyermekeket befogadó intézményben ugyanis sorsolással döntötték el, hogy a jelentkezők közül kiket vesznek fel. Simon édesanyja nagyon elégedett az ottani óvónők hozzáállásával és az intézményben uralkodó elfogadó hangulattal. „A Montessori módszer szerint arra nevelik a gyermekeket, hogy a sokféleség a világban teljesen természetes, mindannyian mások vagyunk, de mindenkit el kell fogadnunk, és mindenkivel együtt is kell éreznünk. Simon könnyen beilleszkedett, soha nem találkozott azzal, hogy a termete miatt kigúnyolták, kiközösítették volna, ami a játszótéren gyakran megesett. A vele egykorúak nem akartak vele játszani, azt mondták neki, hogy te még kisbaba vagy, nem közénk való. Az emberek többsége kétévesnek gondolja, nemrég valaki oda is szólt neki, amikor Simon megmondta, hogy ötéves múlt, hogy biztos nem lehet annyi, mert ahhoz túl kicsi. Sokan csak akkor csodálkoznak rá, amikor látják, mennyi mindent tud. Mi úgy neveljük, hogy tudja, nagyon tehetséges és ügyes, nincs mit szégyellnie. Úgy látjuk, ez működik, helyén van az önértékelése, de azért bántja őt, ha megjegyzést tesznek a termetére. Nem szeretnénk, ha ezzel kellene élnie, és mivel van esélye arra, hogy nőjön, ezt az esélyt meg akarjuk adni neki. Ezért kértük már több mint egy éve az egészségbiztosítótól a Woxzogo kivételes engedélyezését, de már ötször elutasítottak. Az utolsó két kérvényt ügyvéddel írattuk, fellebbeztünk is, de tavaly szeptemberben azt a választ kaptuk, hogy törvényes és takarékossági okokból sincs módjuk a kivételes engedély megadására.”

A Woxzogo növekedést elősegítő injekció, amelyet a BioMarin amerikai biotechnológiai vállalat fejlesztett ki, és két éve hagyott jóvá az Európai Gyógyszerészeti Ügynökség. Az EU több államában, pl. Csehországban is térítésmentesen kaphatják meg a rászorulók, de nálunk nem, mert a gyártó nem kérte a szlovákiai engedélyeztetését. Ezért az igen költséges, évente 180 ezer, havi kb. 15 ezer euróba kerülő kezelést a szülőknek kell állniuk. A gyógyszert a gyermek negyedik életévétől a növekedési folyamat leálltáig, fiúknál kb. 14, lányoknál 11-12 éves korig minden nap be kell adni, és nemcsak a növekedést serkenti, de a többi szövődményt is gyógyítja. Ezek közül a legsúlyosabbak a gerinc rendellenességei, mint a lordózis, azaz a gerincoszlop előrehajlása és a gerincvelő-csatorna szűkülete, amely komoly fájdalmakat okozhat.

Van gyógyszer, de drága

„Simonnak már most is rossz a testtartása, hiperlordózist állapítottak meg nála, és megfigyeltük, hogy ha sokáig áll, meg kell támaszkodnia, vagy leguggol. Amiatt, hogy a feje nagyobb, a nyakcsigolyák is nagyobb terhelésnek vannak kitéve, ezért gyakran fejfájástól szenved, és az ízületei is gyakran fájnak. Minden hónapban megyünk valamilyen szakorvoshoz: ortopédiára, endokrinológiára, neurológiára, immunológushoz, fül-orr-gégészetre. Összesen nyolc szakorvoshoz járunk rendszeresen, most ott tartunk, hogy kezelés nélkül kb. 130 cm magasságot érhet el. De a Woxzogoval ez lehetne 150-160 cm is, és így már normális életet tudna élni. De minél hamarabb el kellene kezdenie szedni a gyógyszert, hogy minél hatásosabb legyen.”

A gond azonban az, hogy a szlovákiai egészségbiztosítók ma már kivételesen sem térítik a Woxzogot. Azt mondják, a törvénymódosítások értelmében ez már nem lehetséges, és sejthető, hogy a törvénymódosítások a takarékoskodást tartották szem előtt. Még 2022-ben azonban egyetlenegy kislány számára jóváhagyta az Általános Egészségbiztosító a Woxzogo részleges térítését, havonta 13 ezret fizet, a maradék kétezret a szülők állják. A szóban forgó páciens számára 2023 decemberéig hagyták jóvá a részleges térítést, a biztosító kommunikációs osztálya nem válaszolt kérdésünkre, idén is fizetik-e számára a kezelést. Azt sem tudtuk meg, miért csak egy betegnek és miért pont neki hagyták jóvá kivételesen a Woxzogot, amikor többen is kérvényezték.

„Ezt a gyógyszert jelenleg nem téríthetik az egészségbiztosítók, mert a gyártó nem is kérte a szlovákiai bejegyzést. Amint ez megtörténik, semmi oka nem lesz, hogy kivételes jóváhagyásra legyen szükség az alkalmazáshoz, mert az érintett achondropláziás betegek számára jelenleg ez az egyetlen elérhető gyógyszer” – állítja Ivana Linetová, az Általános Egészségbiztosító szóvivője.

Különleges igények

Kevesen gondolnak bele, hogy a törpenövésű embereknek a gúnyos megjegyzések, értetlen tekintetek és a mozgásszervi fájdalmak mellett azzal is meg kell küzdeniük, hogy nem érik el a kilincset, a villanykapcsolót, a nyomógombot a liftben vagy a tömegközlekedési eszközökön és a bankautomatákon, a normál székekre, vécéülőkékre nem leülnek, hanem felkapaszkodnak, egy átlagos konyhában csak sámlin állva tudnak főzni, mosogatni, még a lépcsőfokok is gondot jelentenek számukra. Nehéz munkát találniuk, mert ma, a szépségkultusz korában kevés cég alkalmaz törpenövésű embert, a ruháikat át kell varratni, és egy normál lakásban minden túl nagy számukra. Tkáčék akkor kezdtek építkezni, amikor Simon három hónapos volt, ezért különleges igényeit igyekeztek figyelembe venni. „Alacsonyabbra helyeztük a kulcslyukakat, a kilincseket, Simonnak van külön mosdókagylója, toalettje. De többet is szeretnénk tenni érte, ezért miután a biztosítónál nem jártunk sikerrel, tavaly októberben gyűjtést indítottunk, hogy Csehországban meg tudjuk számára vásárolni a Woxzogo injekciókat. Emellett a törpenövésű gyermekek szülei által alapított társulás, az OZ Palčekovia tagjaiként is dolgozunk azon, hogy felhívjuk a társadalom figyelmét arra, milyen gondokkal küzdünk. Pályázatokat nyújtunk be, a pozsonyi karácsonyi vásárban mézeskalácsot, ostyát árultunk, mindent megteszünk, amit lehet, de úgy vélem, az állam feladata is lenne segíteni. Az érintett kevés, de az eredmény annál nagyobb, csak időben kell megadni az esélyt a rászorulóknak” – véli Tkáč Krisztina.

Simonnak nyolc hónapja testvére született: a kis Matúš csak 10 centivel alacsonyabb, mint öt év fél éves bátyja. Fiatalabb, de alighanem ő lesz a védelmező nagy testvér. Simonnak azonban a Woxzogoval még megvan az esélye, hogy elérje legalább a 150-160 cm-es magasságot. Aki ehhez szeretne hozzájárulni, megteheti ezen a transzparens bankszámlaszámon: SK3083300000002302650737

A törpenövés a csont porcosodásának rendellenessége miatt alakul ki. A genetikai kutatások jelenlegi eredményei a betegség kialakulását a 4-es kromoszóma rövid karján található gén mutációjához kötik. Ez kihat az FGFR-3 receptor működésére, mely végül porcosodási problémákhoz vezet. Ez elsősorban a hosszú csöves csontoknál figyelhető meg, a végtagok szemmel látható rövidsége már az újszülötteknél észlelhető, viszont gyermekkorban még kevésébe feltűnő. Az érintettek átlagos testmagassága 130-140 cm közötti, végtagjaik rövidebbek a megszokottnál, és a csigolyák is kisebbek a normálisnál. A szembetűnő jelek közé tartozik a fej méretének aránytalan nagysága. A kis növésű emberek végtagjain az ujjak hossza szinte megegyezik, emellett az arcvonásaik is mutatnak hasonlóságot. Jellemző a kiemelkedő homlok és állkapocs, az orrgyök mélyebben helyezkedik el. Az achondropláziás emberek intelligenciája nem tér el normális méretű társaikétól, a rendellenes növekedés súlyos szövődményekkel sem jár.
Az achondroplázia a ritka betegségek közé tartozik. Csupán négy-hat ilyen gyermek születik évente, a problémát főleg az jelenti, hogy dominánsan öröklődik. Ha az egyik szülő génjei között szerepel, akkor ötven százalék az esélye annak, hogy a gyermekük kis növésű lesz, ám az érintett gyermekek nyolcvan százalékának a szülei normál testmagasságúak.

A cikk a Vasárnap 3-as számában jelent meg január 16-án.